苏沪协作攻克罕见病：我院内分泌科成功诊治一例SFN患者

近日，我院内分泌科成功诊治一例以小纤维神经病（SFN）为首发表现的青少年早发 2 型糖尿病患者，彰显苏沪跨区域医疗协作成效。

患者为 17 岁男性，自今年 3 月起，双下肢对称性剧痛、感觉异常，伴口干、多饮。于我院内分泌科初诊，查空腹血糖达 17.03mmol/L，血尿酸 429umol/L，确诊糖尿病并控制血糖，但肢体症状未缓解，辗转多地无果。

我院名医工作室专家、上海市第六人民医院内分泌代谢科于浩泳主任医师为患者诊治后考虑患者高尿酸无法解释症状，需排除特殊糖尿病及罕见神经病变。患者随后赴上海六院进行基因检测、皮肤神经活检等检查。于浩泳主任会同神经内科栾兴华主任、上海市糖尿病研究所张红研究员综合研判，排除“青年发病的成年型糖尿病（MODY）”，确诊“青少年早发 2 型糖尿病”合并 SFN，经奥卡西平及甲钴胺治疗 2 月后症状好转。

此案例临床罕见，经苏沪协作精准攻克，为我院与上海顶尖医院跨区域联动树立典范。名医工作室的设立，不仅便利患者本地就医，减少奔波之苦，也为基层医生提供跟师学习与临床带教机会，有力提升我院专科诊疗水平，推动打造优质服务品牌，提升临床专科“新质生产力”，让我院在处理疑难病症方面更上一层楼，为守护患者健康注入强大力量。